|
В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а-1-антитрипсина
- гликопротеина, синтезируемого в печени. У 1 на 3000-6000 новорожденных
активность альфа (один) -антитрипсина резко снижена. Дефицит а-1 -антитрипсина приводит к повышенному накоплению
протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно,
однако, что при дефиците а-1-антитрипсина поражения легких и печени не
всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть
компенсирован другими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение
печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи
вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность
клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на
наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии,
увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз
крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно
исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз
печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная
гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной
гиперхолестеринемией.
Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления
низкого уровня а-1-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей,
желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение:. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия
альфа
(один) -фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их
полувыведения. При наличии инфекции - активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный. |
