Галактоза + «Ема» (греческое «кровь»)

Слово галактоземия обозначает, что в крови находится слишком много галактозы.

>> Загрузить полную версию описания классической галактоземии (PDF)

Редкие врожденные заболевания обмена веществ неизвестны большинству людей. Классическая галактоземия принадлежит к большой группе таких заболеваний, при которых обширные и актуальных знания о диагностике и лечении, как правило, имеются только у специалистов из центров, занимающихся проблемами обмена веществ. Эти знания должны быть доступны пациенту или его семье, для того чтобы можно было дома без непосредственной помощи специалистов по обмену веществ проводить эффективное лечение.

Если у ребенка установили галактоземию, то у его родителей появляется в связи с этим ряд вопросов. Некоторые из них охвачены в этой информационной брошюре:

• Что такое галактоземия?
• Каким образом появляется это заболевание?
• Какие особенности и опасности имеются при галактоземии?
• Какие лечебные мероприятия необходимо проводить, чтобы предотвратить опасность?
• Какое влияние галактоземия оказывает на дальнейшую жизнь?

Картина болезни у новорожденных

Больные дети вначале не имеют никаких признаков заболевания. Однако при грудном вскармливании (или кормлении детскими смесями) состояние ухудшается по нарастающей уже в первые дни жизни. Приблизительно на 4-е сутки ребенок отказывается сосать, слабость, рвота.

Со второй недели жизни ребенок уже тяжело болен.

Прогрессирующие повреждения печени выражаются в форме желтухи, увеличении печени, повышенных «печеночных показателях» и нарушении свертываемости крови. Ответственным за нарушения в печени, вероятно, является накопленный в печени галактоза-1-фосфат. Кроме того,  начинает мутнеть хрусталик в глазах, однако это можно определить только через специальные исследования у окулиста. Эти нарушения вызваны накоплением галактитола в организме. В некоторых случаях в дальнейшем могут развиться тяжелые инфекционные заболевания (сепсис). Если галактоземию не лечить, она заканчивается смертью пациента.

При малейшем подозрении на галактоземию необходимо сразу же прекратить кормлению грудью или давать детские питательные смеси на основе молока. В дальнейшем ребенка можно кормить только специальными смесями, которые не содержат лактозу. Как правило, через несколько дней, после замены питания на безлактозное специальное молоко, состояние ребенка улучшается. Кроме того, в большинстве случаев изменения в печени и помутнение хрусталика постепенно исчезают.

Начатой диеты без содержания галактозы и с минимальным количеством галактозы необходимо придерживаться без перерывов (в течение всей жизни).

Возможные поражения и изменения после грудного возраста

Не смотря на строгое следование диете, не исключено, что могут произойти долговременные различные нарушения физического и умственного развития. В основном они касаются нервной системы и половых органов у пациентов женского пола.

Причиной этих нарушений, вероятно, является выработка и высвобождение самим организмом галактозы в рамках постоянного обновления организма (см. выше). На количество такой высвобожденной галактозы, как известно, нельзя повлиять через питание. Эта галактоза не может выводиться из организма, наоборот, она накапливается в тканях как галактоза-1-фосфат. Можно предположить, что в первую очередь он долговременно вредит нервным тканям. Каким образом это происходит, это до сих пор еще не выяснено.

У младенцев и маленьких детей часто отмечается небольшое отставание в развитии. Достаточно часто это выражается в позднем развитии речи, но часто происходят нарушения и в самой речи. Словарный запас ограничен, произношение частично с дефектами. Поэтому педиатр должен регулярно проверять, не требуется ли лечение у логопеда.

В детстве и позднее  у части пациентов может наступить торможение умственного развития и мыслительных процессов. Некоторые больные имеют трудности в счете, чтении, а также в письме. Часто есть жалобы на снижение способности к концентрации, которая может приводить к снижению успеваемости в школе. Некоторые пациенты имеют трудности с классификацией и/или установлением связи между вещами, которые они видят.

Кроме того, можно отметить дрожание рук (тремор) прежде всего при целенаправленном движении, чтобы что-либо взять. Также возможно нарушение движений и ходьбы (атаксия).  Однако симптомы, которые ведут к серьезным нарушениям, очень редко усиливаются с возрастом.

Для построения крепких костей важен кальций, который находится в молоке, так как он особенно хорошо усваивается организмом. Питание безлактозное или с пониженным содержанием галактозы содержит недостаточное количество кальция. Это может привести к ограниченному обызвествлению и хрупкости костей.

Девочки с галактоземией страдают от раннего нарушения в функционировании яичников, которое вероятно начинается еще до рождения ребенка. Обычно яичники, кроме остальных своих функций, вырабатывают женские гормоны, без которых не может наступить половая зрелость. Ранние нарушения деятельности яичников приводят к выработке недостаточного количества этого гормона. Как следствие этого, у трети девочек с классической галактоземией отмечается нарушение полового созревания. У многих девочек поздно развиваются вторичные половые признаки (в том числе и менструальные циклы), при  этом половое созревание может вообще не наступить. У некоторых девушек могут начаться менструации, которые прекращаются через несколько месяцев.

У женщин с галактоземией  из-за нарушения функции яичников беременность является редким исключением.

У юношей и мужчин  с галактоземией не наблюдается нарушения в половых железах (яичках). Их половое созревание происходит обычным образом, и они могут иметь своих детей.

Половое созревание во многих семьях, даже в тех, в которых нет детей, больных галактоземией, является серьезным испытанием.

В возрасте между 12 и 18 годами ребенок перерастает семью и пробует свое вступление во взрослую жизнь. Иногда молодым людям с хроническими заболеваниями очень тяжело ориентироваться в жизни за пределами своей семьи. Длительное время они, в связи с особенными обстоятельствами своего заболевания, были окружены поддержкой, опорой и заботой своих родителей. На пути к самостоятельности все же молодые люди находят свои решения в проблемах и конфликтах. Они проверяют эти решения и приспосабливают их к своим возможностям, жизненным ситуациям и собственным потребностям. Если это происходит, значит, родители во время воспитания  перед этапом созревания (пубертатным периодом) заложили прочные  основы и очертили правильные рамки дозволенности.

Родители, у которых дети больны хроническим заболеванием, однако слишком часто теряют веру в силу и способности своих детей и сомневаются в возможностях воспитания. Нередко преобладает забота о счастливом выходе в период зрелости ребенка во взрослую жизнь. Вероятно, это очень напряженный период жизни и он будет тем успешнее, чем больше ребенок получал в семье одобрения, поддержки, но и требований к себе. Страх за успешное развитие ребенка основывается не редко на чрезмерно заботливом и даже навязчивом поведении. Наилучшим решением родителей в этот период являются поддержка и доверие, которые имеют большое значение для подростка.

Такая поддержка также заключается в том, чтобы вместе с ребенком и врачом, занимающимся проблемами обмена веществ, поговорить о типичных фазах процесса роста организма и гормональным изменениям у девочек и мальчиков  еще до начала полового созревания.

Как правило, происходящие в организме изменения, связанные с развитием,  часто сопровождаются психическими (душевными) переживаниями и изменениями в чувствах. У подростков могут отмечаться душевные колебания, обострения заболевания, а также снижение успеваемости в школе.

Уважение и внимание к психическим и физическим изменениям, а также совместный разговор помогают юноше или девушке найти свой путь в период полового созревания.

Важное замечание! В каждом конкретном случае не возможно предсказать заранее, какое нарушение или изменение в развитии организма может произойти у пациента. Даже при постоянном следовании безлактозной диете с минимальным содержанием галактозы и одинаковых изменениях (мутациях) в генах  GALT, развитие пациентов происходит по-разному.

>> Загрузить полную версию описания классической галактоземии (PDF)

Внимание! Информация, которая представлена в файле для загрузки предназначена строго для публикации на сайте rogalevich.org. При использовании материала ссылка (гиперссылка для сайтов) на сайт rogalevich.org обязательна.