|
Гликогеноз типа I - заболевание, описанное Гирке в
1929 г., однако ферментный дефект был установлен Кори только в 1952 г.
Гликогеноз типа I встречается у 1 из 200 000 новорожденных.
Заболеваемость мальчиков и девочек одинакова. Наследование
аутосомно-рецессивное. При гликогенозе I типа ( болезнь Гирке ) клетки
печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном , однако эти
запасы оказываются недоступными: об этом свидетельствует гипогликемия, а
также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и
глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия , что
вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В
печени, почках и тканях кишечника активность глюкозо-6-фосфатазы либо
крайне низка, либо вообще отсутствует. |
